AI能否成为罕见病诊断的“一剂良药”?

罕见病是人类整体健康福祉的一大危害,据估计全球约有4亿人受到罕见病的影响,中国至少有1680万人罹患罕见病。人类的智慧在未知的病症面前似乎显得微不足道,患者数字更不会因此停滞,认识罕见病、找到解决方案是唯一的选择。

来源 / frobes.com 出品 / 公众号“药明康德AI”(ID:SMART-AI)

根据全球基因组织(Global Genes Organization)的数据,每10种罕见疾病中就有8种是由基因缺陷引起的,确诊这些疾病平均需要花费4.8年,这不难得知为什么会有30%的罕见病患儿的生命终止在5岁了。

目前已知数据来说,95%的罕见病仍处于“无药可医”的状态,集人类智慧攻坚克难,使罕见并不再罕见,是一部分科学家毕生所坚持的。计算机科学的发展,无疑对这一难题提供了莫大的帮助,近年来,人工智能技术作为“新生力量”出现在大众视野。本文将为大家介绍几家致力于将AI技术融合到罕见病领域的公司。

“绝望中逢生的希望”

这其中技术较为融合且全面的要数以色列公司Emdgene了。该公司旨在建立一个综合AI平台,它不仅可以扫描罕见疾病患者的DNA数据文件,还可以使用自然语言处理(NLP)阅读最新的相关医学文献。这一技术中,AI是“连接桥梁”,它将患者数据与权威文献信息进行有效关联,追根溯源,能加速找到患者的遗传变异与疾病之间的联系,从而加速疾病诊断进程。

Emdgene公司联合创始人兼首席执行官Einat Metzer先生表示:“罕见病的诊断在人工智能技术出现之前,十分耗时耗力”。解决患者“等不起”的现实问题,这正是AI技术的魅力所在。

图片来源:Pixabay

每个人的DNA都包含数百万种无害的基因变异,遗传学家必须从这些变异中找出致病的单一变异,如果不借助算法帮助,那么科学家们就要手动筛选数百种遗传变异了;除此之外,他们需要搜索阅读相关文献资料这也是耗时耗力的一部分。所以当AI自动识别致病变异、读取文献和数据库的支持证据后,人类科学家需要做的便是回顾产生的结果,而不是从头开始进行分析了。

除原有算法外,上个月Emdgene公司还推出全新AI算法Pathorolo,该算法能够计算出遗传病例被解决的可能性,还可以重新评估过去未曾得到确切诊断以及未被解决的罕见病例,这些“疑难杂症”占所有罕见病的60%。而Pathorolo结合最新生物学技术“诊断”以往的罕见病例,能够获得10%的诊断量突破,也就是说,10个徘徊在生命线边缘的罕见病患儿中,就有1个能看到新的希望。与一些常见疾病诊断率相比,这样的成绩算不上亮眼,可对于罕见病患者家庭来说,这算的上是“绝望中逢生的希望”

“观五官”,知罕见

总部位于波士顿的FDNA在今年1月的《自然医学》Nature Medicine杂志上发表一篇论文,指出深度学习(Deep Learning)算法可帮助医生和研究人员通过分析人脸照片来确定一系列罕见的遗传疾病。该公司的AI算法名为DeepGestalt,图像的采集则通过一款名为Face2Gene的App收集,17,000多张涵盖200种不同症状的罕见病患者图像进而被作为AI的训练数据集。

AI在寻找特定疾病德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome)和天使综合征(Angelman syndrome)方面表现优异。当被要求区分患有一种综合征或另一种随机综合征的患者的照片时,DeepGestalt的准确率高达90%以上,超过人类专家70%左右的准确率。在针对92种不同综合征患者的502幅图像进行测试时,DeepGestalt在10种可能的诊断中识别出目标疾病的几率则超90%。

图片来源:Pixabay

在另一项更具挑战的实验中,DeepGestalt甚至可以确定具体致病基因。研究人员向AI展示努南综合症(Noonan syndrome)患者的图像,并要求它识别5种特定基因突变中的哪一种可能是致病基因。AI以64%的准确率做到了这一点,相比人类20%多的准确率来说,已经是不错的成绩了。

创记录的成就与突破

总部位于旧金山的Fabric Genomics公司,同样使用AI技术进行基因分析,不一样的是该公司的AI算法已经十分成熟,目前已经授权给全世界约1000个学术机构、临床实验室等使用。同时,该公司表示,其算法能够以20%-25%超出行业平均水平的能力筛选可能引起罕见病的遗传变异

值得一提的是,今年4月该公司算法被圣地亚哥Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员使用。当时,该算法被用于辅助诊断患罕见病的重症监护婴儿,作为“通过快速全基因组测序和自动化表型分析和解释诊断重病儿童遗传性疾病”研究的一部分,它与其他几个AI系统一起协力在20小时内对所提供的基因组进行测序、解释,并以99%的准确率“创纪录”地诊断出95名罕见病的患儿的病症。

对此,RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士表示:“病患护理的根本在于人,而技术则为人的表现添砖加瓦。通过AI医生可在短时间内溯源疾病,那么一些处在危机状态的罕见病患儿便能有更多生的希望,同时他们也能得到更全面的个性化护理。”

结语

其实AI应用于罕见病诊断及治疗领域的案例数不胜数,上述例子或许只是冰山一角,但他们的成功却是可复制的,未来在发现、攻克罕见病的漫长道路上,我们期待有更多新方法诞生。

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